石人之谜的破解
关于石人的传说我们听过很多：孙悟空是从石头里蹦出来的“石猴”，民间有痴女守候夫君的“望夫崖”，希腊神话里有点人成石的神仙。现实中真有这样的石人吗？答案是肯定的。
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) 称为进行性肌肉骨化症，是一种极为罕见的疾病，估计全球只有2500 例。患者的肌肉和连接组织演变为类似正常骨骼的结构（即骨化），这种“第二骨架”会把患者僵化为石人而失去行动能力，在医学上也被称为“珊瑚人”。患者眼 睁睁看着自己变成一具活的雕塑，极为痛苦。
FOP被证实是基因ACVR1的缺陷引起的，该基因参与了骨和关节的形成的调节。ACVR1单个基因的突变会合成一种异常的蛋白，虽然只有一个氨基 酸不同，但足以导致严重骨病的发生。ACVR1像是“刹车制动器”，在正常情况下，可以促进骨骼的成长；在FOP患者身上，不能刹车导致骨骼“疯长”。目 前没有有效的治疗方法，可能的途径是：通过药物阻断其受体，或者RNA干涉的方法。
FOP致病基因的发现并非一帆风顺，Kaplan博士付出了极大的耐心和心血。收集样本就是一个问题，因为极少的患者能够生育，发病多由随机突变引起。最后只有五个多发性家族的样本供分析，ACVR1单基因突变在所有50例患者身上得到验证，而159例对照组表现正常。
Kaplan喜极而泣（“We were all crying.”）。他用了15年的时间，这是他科研生涯最大的发现。
FOP的小鼠模型是紧迫的需要，目前已经有人在研究中。
